Thalasemia : Gejala, Penyebab, Pengobatan

Thalassemia (talasemia) adalah kelainan darah bawaan yang mempengaruhi hemoglobin sehingga menjadi tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang memberikan warna merah dan bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Akibat abnormalnya hemoglobin, maka sel darah merah berumur lebih pendek, lebih mudah rusak sehingga bisa terjadi anemia. Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh hanya memiliki sel-sel darah merah yang sedikit alias di bawah normal.

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan, artinya bahwa setidaknya salah satu dari orangtua ada yang membawa penyakit ini. Kondisi ini terjadi akibat mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen tertentu.

Ada dua bentuk utama talasemia, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Penamaan ini disesuaikan dengan rantai hemoglobin yang terlibat; talasemia alfa bertati yang mengalami kelainan adalah gen globin alpha sedangkan pada talasemia beta yang terpengaruh adalah gen globin beta. Masing-masing dari kedua bentuk thalassemia ini memiliki beberapa jenis yang berbeda.

Apa Penyebab Thalasemia?

penyebab thalasemia

Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA dari sel-sel yang membuat hemoglobin. Mutasi inilah yang menyebabkan talasemia mengganggu produksi hemoglobin normal dan menyebabkan kadar hemoglobin yang rendah akibat tingginya kerusakan sel darah merah. Jika hal ini terus berlanjut, maka akan menyebabkan anemia. Saat seseorang mengalami anemia, darah tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan sehingga gejala yang muncul berupa lemah, lesu, berkunang-kunang, pusing, tampak pucat dan sebagainya.

Mengenal Jenis-Jenis Talasemia

Jenis talasemia yang dialami seseorang tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua dan bagian mana dari molekul hemoglobin yang dipengaruhi. Lebih banyak gen yang  bermutasi, maka akan lebih parah jenis talasemianya. Ketahuilah bahwa molekul hemoglobin terbuat dari rantai alpha dan beta, bagian-bagian inilah yang akan dipengaruhi oleh mutasi.

Thalasemia alfa

Ada empat gen yang terlibat dalam membuat rantai alpha hemoglobin. Seseorang mendapatkan dua dari masing-masing orang tua. Jika seseorang mewarisi:

  • Salah satu gen yang bermutasi, maka tidak akan memiliki tanda-tanda atau gejala thalassemia. Tapi akan menjadi seorang pembawa penyakit “carrier” dan dapat menyebarkan ke anak-anaknya.
  • Dua gen bermutasi, tanda-tanda thalassemia dan gejala akan ringan. Kondisi ini dapat disebut talasemia alfa minor, atau dikatakan memiliki sifat talasemia alfa.
  • Tiga gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala akan sedang sampai berat. Kondisi ini juga disebut penyakit hemoglobin H.
  • Empat gen bermutasi, kondisi ini disebut hydrops fetalis atau hydrops talasemia alfa. Ini biasanya menyebabkan janin mati sebelum dilahirkan atau bayi mati segera setelah lahir.

Thalasemia Beta

Ada dua gen yang terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Seseorang mendapatkan satu gen dari masing-masing orang tua. Jika seseorang mewarisi:

  • Salah satu gen yang bermutasi, maka akan memiliki tanda-tanda dan gejala ringan. Kondisi ini disebut Talasemia beta minor atau disebut dengan sifat talasemia beta.
  • Dua gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala akan sedang sampai berat. Kondisi ini disebut Talasemia beta mayor, yang juga dikenal sebagai anemia Cooley. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang cacat biasanya sehat saat lahir, tetapi mengembangkan tanda-tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Sebuah bentuk yang lebih ringan, yang disebut beta-thalassemia intermedia, juga dapat terjadi dengan dua gen bermutasi.

Menurut Centers for Disease Control (CDC), thalassemia paling sering terjadi pada orang-orang Asia, Timur Tengah, Afrika, dan negara-negara Mediterania seperti Yunani dan Turki.

Apa Gejala Talasemia?

gejala thalasemia

Gejala yang muncul akan tergantung pada jenis talasemia yang dimiliki. Ketika sel darah merah berumur lebih pendek maka muncullah gejala-gejala anemia hemolitik, yang meliputi:

  • Kelelahan
  • Kelemahan
  • Tampak pucat
  • Perubahan warna kuning pada kulit (jaundice)
  • deformitas tulang wajah, umumnya tulang hidung kurang berkembang, wajah bulat.
  • pertumbuhan yang lambat
  • pembengkakan perut
  • urin berwarna gelap (kuning kecoklatan)

Tanda-tanda dan gejala tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalasemia dimiliki. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dan gejala thalassemia saat lahir, sementara yang lain dapat mengembangkan tanda-tanda atau gejala selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terkena tidak mengalami gejala thalassemia.

# Thalassemia minor

Thalassemia minor biasanya tidak menimbulkan gejala apapun. Meskipun ada, biasanya hanya menyebabkan anemia ringan.

# Thalassemia Beta

Thalasemia beta ada dua jenis yang serius, yaitu thalassemia mayor, atau anemia Cooley, dan thalassemia intermedia. Gejala-gejala talasemia mayor umumnya muncul sebelum anak berusia dua tahun. Gejala utamanya adalah nemia berat yang bisa mengancam nyawa. Tanda-tanda dan gejala lain meliputi:

  • kepucatan
  • sering mengalami infeksi
  • nafsu makan yang buruk
  • gagal berkembang
  • penyakit kuning, yang merupakan warna kuning pada kulit atau putih mata
  • pembesaran organ

Gejala talasemia mayor biasanya begitu parah sehingga memerlukan transfusi darah secara teratur. Sedangkan talasemia intermedia merupakan bentuk yang lebih ringan dan tidak perlu transfusi darah.

# Thalassemia Alfa

Thalasemia alfa juga memiliki dua jenis serius, yang penyakit hemoglobin H dan hidrops fetalis. Penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi, dan rahang semua mungkin tumbuh terlalu cepat. Selain itu, penyakit hemoglobin H dapat menyebabkan:

  • penyakit kuning, yang merupakan perubahan warna kuning pada kulit atau putih mata
  • limpa sangat membesar
  • kekurangan gizi

Hydrops fetalis adalah bentuk talasemia yang sangat parah. Hal ini terjadi sebelum kelahiran. Kebanyakan yang terkena kondisi ini lahir mati atau meninggal tak lama setelah dilahirkan.

Jika dokter sedang mencoba untuk mendiagnosis talasemia, maka dokter akan mengambil sampel darah. Darah ini akan dikirim ke laboratorium untuk melihat kadar hemoglobin. Seorang teknisi lab juga akan memeriksa darah di bawah mikroskop untuk melihat apakah sel-sel darah merah berbentuk aneh. Bentuk sel-sel darah merah yang abnormal adalah tanda khas talasemia. Ada juga pemeriksaan yang disebut elektroforesis hemoglobin. Tes ini memisahkan  molekul yang berbeda dalam sel darah merah, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi jenis abnormalitas yang terjadi.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan talasemia, pemeriksaan fisik juga dapat membantu dokter membuat diagnosis. Misalnya, limpa sangat membesar mungkin akan memberikan petunjuk bagi dokter bahwa pasien memiliki penyakit hemoglobin H.

Apa Pilihan Pengobatan untuk Thalasemia?

pengobatan thalasemia

Pengobatan talassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan. Dokter akan memberikan pengobatan yang akan bekerja dengan baik untuk kasus tertentu. Beberapa perawatan yang digunakan meliputi:

  • transfusi darah
  • transplantasi sumsum tulang (BMT)
  • obat-obatan dan suplemen
  • mungkin pembedahan untuk mengangkat limpa atau kandung empedu

Dokter mungkin menginstruksikan untuk tidak mengambil vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Hal ini terutama berlaku jika seorang pasien memerlukan transfusi darah. Orang-orang yang menerima transfusi darah akan memiliki zat besi ekstra dimana tubuh tidak dapat dengan mudah menyingkirkannya. Besi dapat terakumulasi dalam jaringan, yang dapat berpotensi fatal.

Oleh sebab itu, beberapa pasien memerlukan terapi khelasi berupa suntikan bahan kimia yang dapat mengikat besi dan logam berat lainnya sehingga bisa lebih mudah dikeluarkan dari tubuh.

mari kita berteman di

Situs ini hanya sebagai sumber informasi, tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis, diagnosis ataupun anjuran pengobatan. Baca disclaimer