Pengertian

Apa itu ataksia?

Ataksia adalah sekumpulan gangguan neurologis berupa menurunnya kemampuan otot dalam melakukan koordinasi gerakan sebagai tanda dari terjadinya disfungsi otak kecil (cerebellum). Kondisi ini akan membuat seseorang kesulitan dalam mengendalikan gerakan tubuh, baik saat berbicara, gerakan mata, kemampuan menelan, berjalan, memungut benda, dan gerakan sadar lainnya.

Amerika serikat, ada sekitar 150.000 orang yang mengalami ataksia, sedangkan di Indonesia sendiri jumlah penderitanya diperkirakan kurang dari 500 orang.

ataksia akibat gangguan otak kecil

Ikhtisar Penyakit Ataksia

Organ terlibatOtak kecil (cerebellum).
PenyebabKerusakan atau degenerasi pada otak kecil (cerebellum).
PenularanBukan penyakit menular.
GejalaTidak dapat berjalan normal (cenderung seperti orang mabuk), kesulitan dalam melakukan gerakan motorik halus dan ketika berbicara terbata-bata atau gagap.
PengobatanBelum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan ataksia.

Tanda dan Gejala

Apa saja ciri-ciri dan gejala ataksia?

Gejala ataksia dapat berkembang seiring berjalannya waktu atau datang tiba-tiba. Seseorang yang menderita ataksia akan menunjukkan beberapa gejala sebagai berikut:

  • Tidak dapat berjalan dengan normal, cenderung seperti orang mabuk.
  • Kesulitan dalam melakukan gerakan motorik halus, seperti makan, menulis, mengikat tali sepatu atau mengancingkan baju.
  • Berbicara terbata-bata atau gagap.
  • Gerakan bola mata yang tidak wajar dan tidak terkontrol  (nistagmus).
  • Kesulitan menelan.

Kapan harus periksa ke dokter?

Segera periksakan diri ke dokter apabila mengalami satu atau beberapa gejala berikut ini:

  • Kehilangan keseimbangan.
  • Kehilangan koordinasi otot lengan, tangan dan kaki.
  • Kesulitan berjalan.
  • Mendadak gagap atau terbata-bata ketika berbicara.
  • Kesulitan menelan.

Penyebab dan Faktor Risiko

Apa penyebab ataksia?

Ataksia terjadi karena adanya kerusakan atau degenerasi pada otak kecil (cerebellum) yang memiliki fungsi utama sebagai pengontrol keseimbangan, koordinasi otot dan gerak tubuh.

Siapa yang lebih berisiko terjangkit ataksia?

Seseorang yang memiliki garis keturunan ataksia berisiko besar mewarisi gen mutasi yang memicu terjadinya ataksia. Meski begitu, terdapat beberapa faktor risiko yang dapat menyebabkan seseorang mengalami ataksia, antara lain:

  • Trauma kepala. Trauma kepala akibat terjatuh, pukulan benda keras atau pun kecelakaan dapat menyebabkan terjadinya ataksia serebelum akut atau serebelitis akut.
  • Stroke. Stroke terjadi akibat pasokan darah ke otak terganggu, bila tidak segera ditangani dengan tepat maka dapat menyebabkan matinya sel-sel otak.
  • Cerebral palsy. Kelumpuhan otak, dimana fungsi motorik dan koordinasi gerak tubuh mengalami masalah permanen. Kondisi ini dapat terjadi sebelum atau sesudah bayi dilahirkan.
  • Penyakit autoimunMultiple sclerosis, fibromyalgia, penyakit celiac dan beberapa penyakit autoimun lainnya dapat menyebabkan ataksia.
  • Infeksi. Ataksia dapat terjadi akibat komplikasi dari cacar air dan infeksi virus lainnya.
  • Sindrom paraneoplastik. Kelainan degeneratif yang dipicu oleh respon imun terhadap kanker. Paling sering terjadi pada kanker paru-paru, ovarium, limfoma dan kanker payudara.
  • Tumor. Tumor otak, baik jinak maupun ganas dapat merusak cerebellum atau otak kecil.
  • Efek toksik. Ataksia dapat timbul akibat efek samping dari penggunaan obat-obatan tertentu khususnya obat penenang dan pengobatan kemoterapi. Selain itu, keracunan alkohol, logam berat seperti timah dan merkuri serta pelarut thinner dapat memicu terjadinya ataksia.
  • Defisiensi vitamin E dan B-12. Kurangnya asupan vitamin E dan B-12 di dalam tubuh memicu terjadinya ataksia. akibatTidak mendapatkan cukup nutrisi ini, karena ketidakmampuan menyerap cukup, penyalahgunaan alkohol atau alasan lainnya, bisa menyebabkan ataksia.

Ataksia dapat diklasifikasikan menjadi dua jenis yaitu :

  • Ataksia yang didapat (non-inherited ataxia). Jenis ataksia yang didapat akibat faktor di luar keturunan seperti trauma kepala, infeksi, paparan zat kimia dan beberapa faktor risiko lain seperti yang telah disebutkan sebelumnya. 
  • Ataksia yang diturunkan (inherited ataxia). Jenis ataksia yang disebabkan oleh cacat genetik yang diwarisi oleh ibu, ayah atau keduanya. Gejalanya dapat timbul sejak masih kanak-kanan atau saat dewasa, tergantung pada tipe ataksia yang diderita. Gejala yang dialami pun akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu.

Pemeriksaan dan Diagnosis

Bagaimana memastikan diagnosis ataksia?

Diagnosis ataksia tahap awal dilakukan dengan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis yang meliputi uji tingkat kesadaran, tanda-tanda rangsangan otak, pemeriksaan nervus cranialis, fungsi motorik dan sensorik serta reflek kedalaman tendon.

Setelah itu akan dilanjutkan dengan pemeriksaan penunjang yang meliputi:

  • Tes pencitraan. Dokter akan melakukan tes pencitraan berupa CT scan atau MRI untuk membantu menentukan penyebab potensial dari ataksia yang dialami.
  • Lumbar puncture. Tindakan medis ini dilakukan dengan cara memasukkan jarum ke dalam bagian lumbar dari punggung untuk memperoleh sampel cairan cerebrospinal yang akan diuji lebih lanjut di laboratorium.
  • Uji genetik. Uji genetik dibutuhkan untuk mengetahui apakah si pasien mewarisi gen mutasi penyebab ataksia dari orang tuanya dan untuk memprediksi kemungkinan munculnya ataksia pada keturunan dari si pasien tersebut.

Obat dan Pengobatan

Bagaimana cara mengobati ataksia di rumah?

Jika ataksia terjadi akibat cacar air atau infeksi virus lainnya, maka besar kemungkinan ataksia dapat sembuh dengan sendirinya dengan mengonsumsi obat-obatan dan memperbanyak istirahat dirumah.

Namun, bila ataksia disebabkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy, maka kecil kemungkinan ataksia dapat disembuhkan. Dalam kondisi ini, perawatan rumahan yang dibutuhkan berupa bantuan alat adaptif seperti alat bantu bicara dan alat bantu jalan seperti tongkat atau kursi roda.

Apa saja penanganan dan obat ataksia di layanan kesehatan?

Sampai saat ini, belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan ataksia. Pengobatan yang tersedia hanya bertujuan untuk membantu penderita agar dapat mempertahankan fungsi optimal dari tubuhnya selama mungkin dengan mengontrol gejala yang timbul.

Penderita ataksia dapat menjalani beberapa pengobatan pendukung di rumah sakit seperti fisioterapi, terapi okupasi, terapi bicara dan konseling. Beberapa jenis obat yang dapat diberikan untuk mengontrol gejala yang timbul diantaranya seperti deferiprone, eritropoietin, pioglitazone atau histone deacetylase inhibitors .

Komplikasi

Apa bahaya komplikasi  ataksia yang mungkin timbul?

Bahaya komplikasi ataksia yang mungkin terjadi yakni kelumpuhan, gagal jantung hingga kematian.

Pencegahan

Bagaimana mencegah ataksia?

Ataksia yang diturunkan secara genetik tidak dapat dicegah. Menerapkan gaya hidup sehat dengan berolahraga secara teratur dan mengonsumsi makanan kaya nutrisi dapat membantu mencegah dari terjadinya berbagai infeksi atau penyakit yang dapat memicu ataksia.