Cystic fibrosis adalah penyakit yang mengubah produksi mukus (lendir) menjadi kental dan keringat tubuh menjadi sangat asin. Penyakit ini mempengaruhi kerja paru, sistem pencernaan, dan bagian tubuh lainnya. Kondisi ini disebabkan oleh gen yang cacat sejak bayi.

Mukus (lendir) yang kental bisa menyumbat paru – paru, maka akan membuat pasien kesulitan untuk bernapas. Selain itu penyakit ini juga bisa menghambat kerja pankreas sehingga makanan tidak bisa dicerna dengan baik.

cystic fibrosis

Kebanyakan pasien yang didiagnosis mengalami cystic fibrosis adalah bayi berkat adanya program skrining pada bayi baru lahir. Lebih dari 75% anak – anak dengan cystic fibrosis didiagnosis hingga usia 2 tahun. Pada beberapa kasus, pasien tidak mengetahui bahwa dirinya memiliki cystic fibrosis hingga mereka menginjak usia remaja atau dewasa. Orang tua juga bisa memeriksakan apakah bayi mereka mengalami cystic fibrosis sebelum bayi tersebut lahir.

Jangan anggap remeh, penyakit ini bisa serius dan mengancam kehidupan. Namun gejalanya bisa bervariasi antar orang, bisa ringan untuk beberapa orang namun juga bisa berat pada orang lainnya. Kabar baiknya, kebanyakan pasien sekarang bisa hidup lebih lama dua kali lipat dibanding 30 tahun lalu. Saat ini, harapan hidup bisa mencapai usia 40 tahun, 50 tahun, atau malah lebih lama.

Kunci utama dalam mengatasi penyakit ini adalah upayakan untuk mendapat pengobatan sesegera mungkin. Saat ini, ada banyak cara untuk mengetahui gejala cystic fibrois dan membantu untuk mengendalikan keadaan.

Apa Ciri-ciri dan Gejala Cystic fibrosis?

Bayi bisa menunjukkan gejala cystic fibrosis segera setelah lahir. Beberapa gejala yang bisa muncul antara lain:

  • Kulit bayi terasa asin saat anda menciumnya.
  • Bayi tidak buang air besar ketika lahir.

Ketika anak semakin besar maka gejala yang muncul berupa:

  • Batuk – batuk berdahak dengan mukus (lendir) yang kental.
  • Mengi atau napas pendek.
  • Sering mengalami infeksi sinus, bronkhitis, atau pneumonia.
  • Adanya pertumbuhan jaringan bertangkai (polip) di hidung.
  • Feses (tinja) besar, berminyak dan berbau busuk.
  • Terlalu banyak gas di perut, konstipasi (sembelit)m atau perut sakit.
  • Berat badan menurun atau sulit untuk menaikkan berat badan.
  • Kepadatan tulang berkurang.
  • Ibu jari kaki dan ujung – ujung jari lainnya membulat dan lebar atau disebut sebagai clubbing fingers.

Beberapa gejala tidak muncul hingga usia remaja atau dewasa. Diagnosis yang terlambat kemungkinan berarti karena pasien mengalami cystic fibrosis yang lebih ringan. Kebanyakan gejala yang muncul makin memburuk dari waktu ke waktu.

Pada tahap lanjut, cystic fibrosis juga bisa menyebabkan pankreatitis, penyakit hati dan juga batu di kandung empedu. Banyak orang juga mengalami diabetes yang berhubungan dengan cystic fibrosis seiring dengan bertambah tua usianya. Penyakit ini mirip dengan diabetes tipe 1 dan 2 namun tidak sama persis. Pasien bisa mengontrolnya dengan memperhatikan kadar gula darahnya dan mengkonsumsi insulin untuk membantu menurunkan kadar gula darah.

Faktor Risiko dan Penyebab Cystic Fibrosis

Tiap orang memiliki gen CTFR yang berperan untuk membuat protein yang berfungsi dalam mengontrol perpindahan atau keluar masuknya garam dan air dalam sel – sel tubuh. Jika seseorang mengalami cystic fibrosis, maka gen CTFR ini mengalami kerusakan. Hal ini bisa terjadi karena pasien mewarisi dua salinan gen yang cacat, satu dari masing – masing orang tua. Jika seseorang hanya memiliki 1 salinan (kopi), maka orang tersebut tidak akan mengalami cystic fibrosis, namun pasien tersebut menjadi karier (pembawa) yang bisa mewarisi gen tersebut kepada anak keturunannya kelak.

pola penurunan cystic fibrosis

pola penurunan cystic fibrosis

Gen CFTR yang cacat menyebabkan sel tubuh menghasilkan garam atau air dalam jumlah yang tak sesuai. Hal inilah yang membuat mukus menjadi terlalu kental atau keringat terlalu asin. Kondisi ini akan menjadi masalah ketika tubuh tidak bisa mendapatkan oksigen atau nutrisi yang dibutuhkan atau tubuh kehilangan nutrisi dan oksigen melalui keringat.

Para ahli menemukan lebih dari 1.000 tipe perubahan yang berbeda (mutasi) pada gen CFTR dari pasien yang mengalami cystic fibrosis. Mutasi gen yang berbeda membuat perbedaan gejala yang dimiliki pasien.

Penegakan Diagnosis

Penting untuk mendiagnosis cystic fibrosis secara lebih awal sehingga gejala bisa diatasi dan masalah bisa dihindari. Jika anak mengalami cystic fibrosis, anda bisa mengetahuinya segera atau bahkan sebelum lahir.

Ketika bayi lahir : beberapa jam pasca kelahiran, sampel darah pasien akan diambil (biasanya dari kaki bayi) untuk diperiksa adanya gen CTFR yang rusak. Selain itu, dokter juga melihat tanda apakah pankreas bayi bekerja dengan baik.

Karena ada banyak gen berbeda yang rusak yang menyebabkan cystic fibrosis, uji skrining pada bayi baru lahir mungkin juga tidak menemukan penyakitnya.

Jika uji skrining menemukan adanya cystic fibrosis, bukan berarti bayi selalu memiliki penyakit tersebut. Dokter perlu mengukur berapa banyak kandungan garam dalam keringatnya. Kadar yang tinggi menunjukkan bahwa bayi mengalami cystic fibrosis.

Pada bayi yang sudah tumbuh besar: dokter juga menggunakan tes keringat untuk memeriksa anak – anak yang lebih besar dan juga orang dewasa yang mengalami gejala. Tes yang dilakukan berupa:

  • Rontgen dada. Pemeriksaan menggunakan sinar radiasi dosis rendah untuk melihat gambaran bagian tubuh anak.
  • Tes fungsi paru. Pemeriksaan ini untuk mengukur seberapa banyak udara yang bisa dihirup dan dihembuskan oleh pasien dan seberapa cepat. Dokter juga memeriksa kadar oksigen pada darah anak. Tes ini meliputi:
    • Spirometri. Anak diminta menghembuskan napas semaksimal mungkin yang ia bisa ke dalam tabung yang dihubungkan dengan mesin untuk merekam pernapasan.
    • Pengukuran volume paru. Anak anda akan duduk di meja laboratorium dan menarik napas dan menghembuskannya melalui tabung.
    • Pulse oximetry. Dokter akan memasang sensor kecil di ujung jari anak untuk mengukur jumlah oksigen dalam darah.
  • Tes mukus (lendir). Dokter melihat jenis bakteri yang banyak terjadi pada cystic fibrosis berat.

Pengobatan Cystic fibrosis

Tidak ada pengobatan cystic fibrosis yang benar-benar menyembuhkan tuntas. Namun ada beberapa terapi untuk meringankan gejala dan membantu pasien yang berusia tua agar merasa lebih baik, bernapas lebih mudah, menurunkan risiko infeksi atau masalah lambung dan juga agar mendapat nutrisi yang cukup.

  • Teknik airway clearance bisa membantu pernapasan dengan membersihkan paru dari mukus (lendir) yang menyumbat. Salah satu metode yang banyak digunakan adalah postural drainage dan perkusi. Pasien duduk atau berbaring dengan posisi yang berbeda untuk membiarkan mukus bisa mengalir dari saluran napas yang lebih kecil ke saluran yang lebih besar. Kemudian dokter akan menepuk dada pasien untuk mengeluarkan mukus. Teknik ini bisa dilakukan tiap hari, tergantung dari gejala.
  • Obat inhalasi misalnya albuterol, larutan garam, steroid, atau antibiotik yang berperan untuk mengencerkan lendir, membersihkan paru dan juga melawan infeksi.
  • Obat – obatan seperti ibuprofen untuk mengatasi inflamasi (peradangan) dan mengurangi bengkak di paru.
  • Jika pankreas tidak bekerja dengan baik, bisa mengkonsumsi obat mengandung enzim yang membantu mencerna lemak dan protein serta menyerap lebih banyak vitamin dari makanan.
  • Suplemen vitamin A, D, and E bisa mengganti nutrisi yang tidak bisa diserap oleh usus.
  • Terapi oksigen. Jika pasien mengalami penyakit paru berat maka butuh oksigen melalui masker atau selang di hidung.