Down syndrome adalah kelainan fisik dan mental yang disebabkan oleh faktor genetik, yang sudah timbul sebelum bayi dilahirkan. Sindrom down disebut juga sebagai kelainan trisomy 21 merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi dibandingkan kelainan genetik yang lain.

Hampir sebagian besar sel tubuh manusia memiliki nukleus atau inti sel, di dalam inti sel ini tersimpan materi genetik dalam bentuk gen. Gen inilah yang bertanggungjawab mengkode semua bentuk karakteristik manusia. Rangkaian gen yang sangat panjang tersebut membentuk suatu kumparan yang disebut kromosom.

down syndrome

sumber gambar: LifeNews

 

Setiap inti sel memiliki 23 pasang kromosom, yang berasal dari kedua orang tua. Dalam keadaan normal, masing-masing kromosom dari nomer 1 – 23 berjumlah sepasang. Akan tetapi pada down syndrome, jumlah kromosom pada nomer 21 berjumlah 3 kromosom, sehingga disebut trisomy 21.

Adanya penambahan materi genetik pada kromosom no.21 ini akan mengubah proses tumbuh kembang anak dan membentuk karakteristik khusus yang disebut dengan down syndrome. Baik perkembangan fisik dan juga otaknya akan mengalami perubahan.

Sindrom down bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu kelainan genetik yang berlangsung seumur hidup. Sampai saat ini, tidak ada pengobatan tertentu yang dapat mencegah dan mengobatinya. Namun dengan dukungan dan penanganan yang baik, maka orang dengan sindrom down dapat tetap hidup normal.

Ciri-ciri dan Gejala Down syndrome

Pada saat bayi baru lahir, apabila ia memiliki kelainan down syndrome, maka akan tampak bentuk wajahnya yang khas dan mudah dikenali. Berbeda dari bayi pada umumnya karena down sindrom memiliki ciri-ciri khusus.

Ciri-ciri fisik anak yang terlahir dengan down syndrome:

  • Bentuk wajah datar.
  • Mata terlihat sipit (miring ke atas dan ke luar).
  • Kedua telinga kecil.
  • Hidung kecil dengan batang hidung yang datar.
  • Mulut kecil.
  • Leher, lengan dan kaki yang pendek.
  • Celah lebar antara jari kaki pertama dan kedua (sandal gap)
  • Tangan yang luas dengan jari pendek
  • Garis lipatan di telapak tangan hanya ada satu, disebut (simian crease).
  • Berat dan panjang badan saat lahir di bawah rata-rata.
  • Tonus otot yang lemah dan sendi-sendi yang tidak kuat. Pada saat diraba, otot terasa lembek dan tidak bertenaga. Kondisi ini akan membaik dengan berjalannya usia.
ciri-ciri down syndrome

Gambar simian crease dan sandal gap pada down syndrome

Gangguan perkembangan anak syndrome down:

Semua anak-anak dengan Sindrom Down memiliki beberapa hambatan dalam belajar dan perkembangan yang tertunda, dan ini sifatnya bervariasi antara masing-masing anak.

Anak-anak dengan sindrom down mungkin lambat untuk belajar keterampilan seperti:

  • menggapai sesuatu
  • duduk
  • berdiri
  • berjalan
  • bicara

Namun demikian, pada akhirnya mereka akan bisa mencapai keterampilan tersebut, hanya saja membutuhkan waktu lebih lama.

Selain itu, anak down syndrome yang sudah mulai memasuki usia sekolah dan dewasa, juga memiliki gangguan intelektual dengan derajat ringan – sedang, bervariasi dari satu penderita dengan penderita lainnya.

Penyebab Syndrome Down

Penyebab terjadinya down syndrome adalah adanya kelainan kromososm, dimana terdapat penambahan materi genetik pada kromosom no.21. Akan tetapi mekanisme terjadinya masih belum diketahui secara pasti.

Beberapa faktor resiko yang dapat meningkatkan seseorang memiliki anak down syndrome antara lain :

  • Wanita hamil pada usia tua. Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun beresiko lebih besar untuk melahirkan bayi dengan sindrom down.
  • Pernah melahirkan bayi dengan down syndrome, maka kemungkinan untuk bayi berikutnya lahhir dengan down syndrome lebih besar.
  • Memiliki riwayat keluarga dengan sindrom down.

Memiliki faktor resiko tersebut, tidak berarti bahwa bayi yang dilahirkan pasti akan mengalami kelaianan yang dimaksud. Hanya saja kemungkinan bayi yang dilahirkan dengan down syndrome lebih besar dibandingkan yang tidak memiliki faktor resiko.

Penegakan Diagnosis

Diagnosis down syndrome dapat dilakukan pada saat kehamilan, maupun ketika bayi sudah lahir.

  • Pada saat masa kehamilan

Down syndrome atau tidak, dapat diketahui melalui pemeriksaan screening; seperti USG, pemeriksaan sampel darah pada usia kehamilan trimester pertama atau kedua, maupun tindakan amniocentesis (memeriksa cairan amnion). Namun sayangnya, pemeriksaan ini dapat memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu.

Pada hasil positif palsu, berarti bahwa dari pemeriksaan selama kehamilan didapatkan bahwa janin beresiko mengalami down syndrome. Namun ternyata pada saat dilahirkan bayi dalam keadaan sehat.

Sedangkan pada hasil negatif palsu, dari pemeriksaan kehamilan didapatkan bahwa janin dalam keadaan normal sehat. Namun pada saat dilahirkan ada kelainan down syndrome.

  • Setelah bayi dilahirkan

Down syndrome atau tidak, dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik dan bentuk wajahnya yang khas. Untuk lebih meyakinkan hal tersebut, dapat dilakukan pemeriksaan darah.

Penanganan dan Pengobatan Sindrom Down

Kelainan down syndrome bisa berlangsung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi dengan perawatan dan dukungan keluarga yang baik, anak dengan sindrom down tetap dapat tumbuh sehat, ceria, dan tetap produktif.

Bayi yang terlahir akan diperiksa kondisi kesehatannya secara menyeluruh karena pada umumnya bayi dengan down syndrome juga memiliki gangguan pada fungsi jantung (baca: Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi), saluran pencernaan, dan juga sistem pernafasan. Semakin cepat gangguan tersebut ditemukan dan diatasi, maka prognosisnya akan jauh lebih baik.

Melatih pola tumbuh kembang anak diperlukan agar anak dapat tumbuh dengan normal, pelatihan yang diberikan sesuai dengan usia dan kemampuan anak.

  • Pada usia anak-anak, pelatihan yang diberikan dapat berupa terapi bicara dan juga terapi fisik, dimana anak dilatih kemampuan gerak atau motorik kasar dan halusnya.
  • Sedangkan pada usia remaja dan dewasa, terapi yang diberikan dapat berupa terapi okupasi, dimana penderita diajarkan untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri.

Selain itu, terapi konseling dapat diberikan untuk melatih kemampuan untuk bersosialisi dengan orang lain dan juga mengatur emosinya sendiri. Terapi konseling ini tidak hanya ditujukan untuk penderita, namun juga dapat diberikan kepada keluarga agar dapat terus semangat dan mendukung anggota keluarganya yang mengalami down syndrome.